主持十三五国家重点研发计划项目课题1项及国家自然科学基金2项；获省科技进步奖一等奖2项（2/13）及宋庆龄儿科医学奖1项(3/13）；获发明专利3项，参编遗传代谢病专著及教材8部，《中华医学遗传学杂志》编委；以第一责任人发表遗传代谢病相关论文110余篇，其中SCI 31篇，主持专家共识5篇；近十年培养了来自全国各地串联质谱遗传代谢病检测、结果判读以及诊治的进修医生200余名；在新生儿遗传病代谢病筛查、遗传、危重症急救、内分泌代谢、神经、康复、围产医学等学术会议进行儿童遗传代谢病相关专题讲座、培训、病例讨论30余次，引领全国遗传代谢病串联质谱筛查及诊治。
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